„Má postavu jako kolhnát“, říká se o lidech, kteří trpí Marfanovým syndromem. Vysoká, až hubená postava, nekoordinované a jako „rozevláté“ pohyby, úzký a dlouhý obliče (koňská tvář) – to jsou pouhým okem patrné příznaky Marfanova syndromu. Co víme o tomto postižení?
Nemoc ničí vazivové tkáně
Marfanův syndrom není nemoc, která by se dala vyléčit nějakým medikamentem nebo pobytem v nemocnici. Marfanův syndrom je vada postihující pojivovou tkáň lidského těla. Vada postihuje cévní stěny, šlachy, chrupavky kostí a vazy svalů, srdeční chlopně, vazy a jiné části organismu, které tvořeny pojivovou tkání. Struktury těchto tkání slábnou. Způsobují to chemické změny v těle, ke kterým dojde při tomto typu onemocnění.
Marfanův syndrom: Příznaky a projevy
Marfanův syndrom nezasáhne jen jednu část těla, ale postihne víc orgánů. Někdy má velmi mírné příznaky, takže se může stát, že není rozpoznán (zejména není-li důvod tuto nemoc speciálně diagnostikovat – nebyla nikdy hledána). Jestliže má Marfanův syndrom těžší formu, ohrožuje člověka na životě.
Marfanův syndrom je dědičná choroba. Příslušníci rodin, kde se syndrom vyskytuje, mají typické shodné rysy:
- jsou vysocí, skoro až hubení,
- mají nepřehlédnutelně dlouhé končetiny,
- typickým způsobem se „hrbí“ (zakřivená páteř),
- obvykle nosí velmi silné brýle (minusky, jsou krátkozrací), mívají excentricky uloženou oční čočky (astigmatismus).
- Prsty na rukách mají kostnaté a rovněž dlouhé.
- Jejich obličej je úzký, protáhlý, někdy se takovému říká „koňský“.
- Člověka stiženého Marfanovým syndromem poznáme i podle pohybů – když se pohybuje, máchá kolem sebe rukama, dělá dlouhé kroky, jeho pohyby jsou rychlé, ale jakoby „rozevláté“, nesoustředěné, nekoordinované.
- Při chůzi často dupou, protože dalším příznakem jsou ploché nohy.
- Někteří postižení Marfanovým syndromem mají jinou typickou vadu chůze – stáčejí chodidlo dovnitř.
Všechny tyto vnější projevy způsobuje rozvolněnost jejich kloubů.
Marfanův syndrom foto
Marfánův syndrom foto – jak vypadá myxomatézní degenerace aortální chlopně u Marfanova syndromu. Podívejte se na foto.
Marfanův syndrom foto
Nemoc ohrožuje srdce
Víc než vnější projevy lékaře zajímá stav vnitřních orgánů lidí trpících Marfanovým syndromem: jejich kardiovaskulární systém, srdce, cévy.
- Velmi často mohou tito lidé trpět zbytněním srdeční chlopně, která nabývá abnormálního tvaru.
- Srdce také trpí nedomykavostí chlopní – další příznak onemocnění.
- K ještě horším problémům patří postižení mitrální a aortální chlopně.
- Při Marfanově syndromu může docházet k prosakování krve zpět do srdce skrz chlopeň, čímž se zvyšuje zátěž na srdeční sval. Srdce se následkem této námahy zvětšuje.
Nezbytná je pravidelná kontrola
Když lékaři Marfanův syndrom rozpoznají (ať už při jakémkoliv, nejen cíleném vyšetření), dostává se postižený člověk do stálé péče kardiologů. Musí docházet na pravidelné kontroly, při nichž mu bývá snímkován hrudník. Další metodou je kontrola tak zvaným Dopplerových echo testem. V případech těžšího průběhu dostává pacient léky – například na snížení krevního tlaku či srdeční frekvence. Může se stát, že je tav srdce takový, že se lékaři rozhodnou pro operaci srdečních chlopní.